Les maladies rares dues à la mutation d’un gène ne concernent chacune qu’environ une personne sur 2000, mais par leur grand nombre elles touchent globalement près de 30 millions de personnes en Europe. Pourrait-on développer une stratégie thérapeutique générale qui serait facilement adaptable à ces diverses maladies génétiques ? L’exposé rappellera les concepts de base de la génétique en comparant l’expression d’un gène à la fabrication d’un gâteau (la protéine). Il se focalisera ensuite sur l’ARN messager, l’intermédiaire qui copie la recette du gène et la porte à la machinerie de production de la protéine. Plutôt que de tenter une correction du gène, l’idée est de cibler l’ARN messager pour l’éliminer ou le modifier à l’aide de petits ARNs synthétiques.

Quelques résultats très encourageants de thérapies de ce type seront présentés pour des maladies de dégénérescence des muscles et comparés à une autre stratégie utilisant un virus-médicament, celle au cœur de la récente levée de fonds par SMS pour offrir un traitement à un bébé, la petite Pia. L’exposé conclura avec le cas d’une jeune patiente atteinte d’une maladie rarissime pour laquelle en un an, le défaut génétique a pu être caractérisé et un médicament développé, montrant la souplesse de cette approche.